Diagnosticos
¿QUÉ ES EL SINDROME DOWN?
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra, o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja en la niñez y la adultez
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
- El muestreo de vellosidades coriónicas , que examina material proveniente de la
- La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
- Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.
El síndrome de Down es una enfermedad de por vida. Los servicios a una edad temprana a menudo ayudarán a los bebés y niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial.
¡Para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial, es de suma importancia conseguirle ayuda lo más pronto posible!
Lista de servicios no médicos que puede buscar para su hijo:
- Cuidados en el hogar
- Terapia del lenguaje
- Terapia ocupacional
- Terapia Equina
- Terapia física
- Terapia artística
- Terapia musical
Terapia de comportamiento (algunos dependen de otros diagnósticos asociados con discapacidades del desarrollo o del comportamiento)
¿QUÉ ES TDAH?
Decidir si un niño tiene trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un proceso de varios pasos. No hay un único examen para diagnosticar el TDAH y hay muchos otros problemas, como la ansiedad, la depresión y ciertos tipos de trastornos del aprendizaje, que pueden presentar síntomas similares.
Si le preocupa que un niño pueda tener TDAH, el primer paso es hablar con un profesional de atención médica para averiguar si los síntomas corresponden con el diagnóstico. El diagnóstico puede ser hecho por un profesional de salud mental, como un sicólogo o un siquiatra, o un proveedor de atención primaria, como un pediatra.
El profesional de atención médica también debe determinar si el niño tiene otra afección que pueda explicar mejor los síntomas, o que se presente junto con el TDAH.
DIAGNOSTICO TDAH
Los profesionales de atención médica utilizan las pautas de la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico (DSM-5), de la Asociación Estadounidense de Siquiatría (American Psychiatric Association)1 para diagnosticar el TDAH. Este estándar de diagnóstico ayuda a garantizar que el diagnóstico y tratamiento de las personas con TDAH se realice de manera correcta. El uso del mismo estándar en todas las comunidades también puede ayudar a determinar cuántos niños tienen TDAH y qué impacto tiene esta afección en la salud pública.
Aquí están los criterios en forma resumida. Por favor tenga en cuenta que se presentan solo para su información.
Solo los proveedores de atención médica capacitados pueden diagnosticar o tratar el TDAH.
Falta de atención: Seis o más síntomas de falta de atención para niños de hasta 16 años de edad, o cinco o más para adolescentes de 17 años de edad o más y adultos. Los síntomas de falta de atención han estado presentes durante al menos 6 meses y son inapropiados para el nivel de desarrollo de la persona:
- A menudo no logra prestar adecuada atención a los detalles o comete errores por descuido en las actividades escolares, en el trabajo o en otras
- A menudo tiene problemas para mantener la atención en tareas o actividades
- A menudo pareciera que no escucha cuando se le habla
- A menudo no cumple las instrucciones y no logra completar las actividades escolares, las tareas del hogar o las responsabilidades del lugar de trabajo (p. , pierde la concentración, se desvía).
- A menudo tiene problemas para organizar tareas y
- A menudo evita, le disgustan o se niega a hacer tareas que requieren realizar un esfuerzo mental durante un periodo prolongado (como las actividades o las tareas escolares).
- A menudo pierde cosas necesarias para las tareas y actividades (p. , materiales escolares, lápices, libros, herramientas, billeteras, llaves, papeles, anteojos, teléfonos celulares).
- A menudo se distrae con
- A menudo se olvida de las cosas durante las actividades
Hiperactividad e impulsividad: Seis o más síntomas de hiperactividad/impulsividad para niños de hasta 16 años de edad, o cinco o más para adolescentes de 17 años de edad o más y adultos. Los síntomas de hiperactividad/impulsividad han estado presentes durante al menos 6 meses al punto que son perjudiciales e inapropiados para el nivel de desarrollo de la persona:
- A menudo se mueve nerviosamente o da golpecitos con las manos o los pies, o se retuerce en el
- A menudo deja su asiento en situaciones en las que se espera que se quede
- A menudo corre o trepa en situaciones en las que no es adecuado (en adolescentes o adultos puede limitarse a una sensación de inquietud).
- A menudo no puede jugar o participar en actividades recreativas de manera
- A menudo se encuentra “en movimiento” y actúa como si “lo impulsara un motor”.
- A menudo habla de manera
- A menudo suelta una respuesta antes de que se termine la
- A menudo le cuesta esperar su
- A menudo interrumpe a otros o se entromete (p. , se mete en conversaciones o juegos).
Además, se deben cumplir las siguientes condiciones:
- Varios de los síntomas de falta de atención o hiperactividad/impulsividad se presentaron antes de los 12 años de edad.
- Varios de los síntomas se presentan en dos o más contextos (como en el hogar, la escuela o el trabajo; con amigos o familiares; en otras actividades).
- Hay indicios claros de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, escolar y laboral, o que reducen su calidad.
- Los síntomas no tienen una explicación mejor si se los asocia a otro trastorno mental (como trastorno del humor, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o trastorno de la personalidad). Los síntomas no ocurren solo durante el curso de episodios de esquizofrenia u otro trastorno sicótico.
¡Para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial, es de suma importancia conseguirle ayuda lo más pronto posible!
Lista de servicios no médicos que puede buscar para su hijo:
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- Terapia del lenguaje
- Terapia ocupacional
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- Terapia física
- Terapia artística
- Terapia musical
- Terapia de comportamiento
- Intervención temprana
¿QUÉ ES LA ESPINA BÍFIDA?
La espina bífida es un defecto congénito grave que afecta la columna vertebral de una persona. Con atención médica de buena calidad, las personas con espina bífida pueden alcanzar su máximo potencial. Si usted tiene espina bífida o conoce a alguien que tenga este defecto, es importante informarse para poder tomar las mejores decisiones posibles sobre la atención médica.
DIAGNÓSTICO DE LA ESPINA BÍFIDA
La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el nacimiento del bebé. La espina bífida oculta puede no ser diagnosticada hasta finales de la infancia o la edad adulta, o tal vez nunca ser diagnosticada.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Durante el embarazo, hay pruebas de detección (pruebas prenatales) que se usan para determinar si el bebé tiene espina bífida u otros defectos congénitos. Hable con su médico si tiene alguna pregunta o inquietud sobre estas pruebas prenatales.
- AFP: AFP quiere decir alfafetoproteína, una proteína que produce el bebé en gestación. Es un simple análisis de sangre que mide qué nivel de AFP pasó del bebé a la sangre de la madre. Un nivel alto de AFP podría indicar que el bebé tiene espina bífida. Un análisis de AFP puede formar parte de una prueba llamada “de triple detección”, que detecta defectos del tubo neural y otros
- Ecografía: una ecografía es un tipo de imagen que se toma del bebé. En algunos casos, el médico puede ver si el bebé tiene espina bífida o hallar otros motivos por los que podría haber un nivel alto de Con frecuencia, la espina bífida se puede ver con esta prueba.
- Amniocentesis: en esta prueba, el médico toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Un nivel de AFP más alto que el promedio en el líquido podría indicar que el bebé tiene espina bífida.
DIAGNÓSTICO POSTNATAL
En algunos casos, es posible que no se diagnostique la espina bífida hasta después del nacimiento del bebé.
A veces hay una zona de piel con pelo o un hoyuelo en la espalda del bebé que se detecta por primera vez después del nacimiento. El médico puede usar estudios por imágenes, como radiografías, resonancias magnéticas o tomografías computadas, para ver la columna y los huesos de la espalda del bebé con mayor claridad.
A veces, la espina bífida recién se diagnostica después del nacimiento del bebé porque la madre no recibió atención prenatal o porque una ecografía no mostró imágenes claras de la parte afectada de la columna.
La espina bífida puede variar de leve a grave. Algunas personas pueden tener poca o ninguna discapacidad. Otras personas pueden tener limitaciones en la forma en que se mueven o funcionan. Algunas personas pueden incluso estar paralizadas o no poder caminar o mover partes de su cuerpo.
Aun así, con la atención adecuada, la mayoría de las personas afectadas por la espina bífida llevan una vida plena y productiva.
¡Para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial, es de suma importancia conseguirle ayuda lo más pronto posible!
Lista de servicios no médicos que puede buscar para su hijo:
- Cuidados en el hogar
- Terapia ocupacional (algunos casos)
- Terapia física (algunos casos)
- Terapia artística
- Terapia musical
- Terapia de comportamiento (algunos casos)
¿QUÉ ES EL AUTISMO? ¿A QUÉ EDAD PUEDE DETECTARSE EN NIÑOS?
El trastorno del espectro autista (TEA) es una discapacidad del desarrollo que puede causar problemas sociales, de la comunicación y del comportamiento importantes. Posiblemente las personas con TEA se comuniquen, interactúen, se comporten y aprendan de formas diferentes. Los signos de los TEA comienzan en la primera infancia y generalmente perduran toda la vida de una persona (3).
- Las personas con trastorno autista suelen tener más síntomas graves de TEA, como dificultades con la comunicación. El trastorno autista ya no se diagnostica por separado sino que se incluye como parte de los TEA.
- Las personas con trastorno generalizado del desarrollo-no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés) suelen tener algunos pero no todos los síntomas de ‘trastorno autista’. El PDD-NOS ya no se diagnostica por separado sino que se incluye como parte de los TEA.
- Las personas con síndrome de Asperger suelen tener menos síntomas o síntomas más leves de Si bien los síntomas están presentes en los primeros años de vida, el síndrome de Asperger generalmente se diagnostica cuando el niño tiene edad escolar o después. El síndrome de Asperger ya no se diagnostica por separado sino que se incluye como parte de los TEA.
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA) pueden ser difíciles de hacer debido a que no existen pruebas médicas, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. Para hacer un diagnóstico, los médicos observan el comportamiento y el desarrollo del niño.
A veces, los TEA pueden detectarse a los 18 meses de edad o incluso antes. A los 2 años de edad, el diagnóstico realizado por un profesional con experiencia puede considerarse muy confinable, sin embargo, muchos niños no reciben un diagnóstico final hasta que son mucho más grandes. Este retraso significa que es posible que hay niños con TEA que podrían no estar recibiendo la ayuda que necesitan.
El diagnóstico de un TEA consta de dos pasos:
- Evaluación del desarrollo
- Evaluación diagnóstica integral
EVALUACIÓN DEL DESARROLLO
La evaluación del desarrollo es una prueba corta que indica si los niños están aprendiendo las destrezas básicas a su debido tiempo o si es posible que tengan retrasos. Durante la evaluación del desarrollo, es posible que el médico les haga algunas preguntas a los padres o que hable y juegue con el niño durante el examen a fin de observar cómo aprende, habla, se comporta y se mueve. Un retraso en cualquiera de estas áreas puede ser señal de que hay un problema.
Se les debe hacer evaluaciones para detectar retrasos del desarrollo y discapacidades a los niños en las visitas de rutina al médico a las siguientes edades:
- 9 meses
- 18 meses
- 24 o 30 meses
Es posible que se necesiten hacer más evaluaciones si un niño tiene riesgo alto de tener problemas del desarrollo por haber nacido prematuro, tener bajo peso al nacer o por otros motivos.
Es importante que los médicos evalúen a todos los niños para detectar los retrasos en el desarrollo pero, en especial, que controlen a los que tengan un riesgo más alto de problemas del desarrollo debido a que nacieron prematuramente, tuvieron bajo peso al nacer o tienen un hermano o hermana con un TEA.
Si el médico de su hijo no lo controla regularmente con este tipo de pruebas de evaluación del desarrollo, pídale que lo haga.
Si el médico observa cualquier signo de problema, se necesita hacer una evaluación diagnóstica integral
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA INTEGRAL
El segundo paso del diagnóstico es una evaluación integral. Esta revisión minuciosa puede incluir observar el comportamiento y desarrollo del niño, y entrevistar a los padres. Es posible que también incluya una evaluación de la audición y la vista, pruebas genéticas, neurológicas y otras pruebas médicas.
En algunos casos, el médico de atención primaria podría decidir remitir al niño y su familia a un especialista para que le haga más evaluaciones y determinar el diagnóstico. Los especialistas que pueden hacer este tipo de evaluación incluyen los siguientes:
- Pediatras del desarrollo (médicos que tienen una capacitación especial en el desarrollo de los niños y en los niños con necesidades especiales)
- Neurólogos pediatras (médicos que tratan el cerebro, la columna vertebral y los nervios)
- Sicólogos o siquiatras para niños (médicos que saben sobre la mente humana)
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¿QUÉ ES LA PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL?
La parálisis cerebral infantil (PCI) es un grupo de trastornos que afectan la capacidad de una persona para moverse y mantener el equilibrio y la postura. Es la discapacidad motora más frecuente en la niñez. Cerebral significa que tiene relación con el cerebro. Parálisis (palsy, en inglés) significa debilidad o problemas con el uso de los músculos. La parálisis cerebral infantil (también abreviada parálisis cerebral) es causada por el desarrollo anormal del cerebro o por daño al cerebro en desarrollo que afecta la capacidad de la persona para controlar los músculos.
Los síntomas varían de una persona a otra. Puede que las personas con esta afección necesiten usar un equipo especial para poder caminar o que no puedan caminar y necesiten cuidados de por vida. Los que tienen un caso leve, en cambio, podrían caminar con dificultad, pero no necesitar ningún tipo de ayuda especial. La parálisis cerebral no empeora con el tiempo, pero los síntomas exactos pueden ir cambiando a lo largo de la vida de la persona.
Todas las personas con parálisis cerebral tienen problemas con el movimiento y la postura. Muchas también tienen afecciones relacionadas como discapacidad intelectual; convulsiones; problemas de la vista, el oído o el habla; cambios en la columna vertebral (como escoliosis) o problemas en las articulaciones (como contracturas).
SIGNOS TEMPRANOS
Los signos de parálisis cerebral varían considerablemente porque existen muchos tipos y diferentes niveles de discapacidad. El signo principal es retraso en alcanzar los indicadores del desarrollo motores o del movimiento (como voltearse o rodar hacia los lados, sentarse, pararse o caminar). Los siguientes son otros posibles signos de parálisis cerebral. Es importante señalar que algunos niños pueden presentar algunos de estos signos, aunque no tengan parálisis cerebral.
Bebés de menos de 6 meses de edad
- Al levantarlos cuando están acostados boca arriba, les cuelga la cabeza hacia atrás.
- Parecen tener el cuerpo rígido.
- Parecen tener el cuerpo flácido.
- Al sostenerlos acunados en brazos, parecen estirar la espalda y el cuello en exceso, como si estuvieran tratando constantemente de
- Al levantarlos, se les ponen rígidas y se les cruzan las
Bebés de más de 6 meses de edad
- No se voltean o ruedan hacia ninguno de los
- No pueden juntar las
- Tienen dificultad para llevarse las manos a la
- Extienden una sola mano para agarrar cosas y mantienen la otra empuñada.
Bebés de más de 10 meses de edad
- Gatean de forma dispareja, empujándose con una sola pierna y un solo brazo arrastrando la pierna y el brazo
- Se desplazan dando saltitos en posición sentada o de rodillas, pero no gatean con los brazos y las piernas.
Consulte al medico de su hijo si nota alguno de estos signos.
Pruebas de detección y diagnóstico
Es importante que se haga el diagnóstico de la parálisis cerebral a una edad temprana para el bienestar del niño y de su familia. El diagnóstico puede requerir varios pasos:
Monitoreo del desarrollo
El monitoreo del desarrollo (también conocido como vigilancia) significa observar el crecimiento y el desarrollo del niño a lo largo del tiempo. Si durante el monitoreo surge alguna preocupación sobre su desarrollo entonces se le debe hacer una prueba del desarrollo lo antes posible.
Pruebas del desarrollo
Las pruebas del desarrollo consisten en un examen corto que se hace para ver si el niño presenta determinados retrasos del desarrollo, como retrasos motores o del movimiento. Si los resultados de la prueba son motivo de preocupación, el doctor hará remisiones para que se le hagan evaluaciones médicas y del desarrollo.
Evaluaciones médicas y del desarrollo
El objetivo de la evaluación del desarrollo es diagnosticar el tipo específico de trastorno que afecta al niño.
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DISTROFIA MUSCULAR
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos que causan debilidad muscular a través del tiempo. Cada tipo de distrofia muscular es distinta a las demás. Es importante obtener ayuda lo antes posible. No hay cura para la distrofia muscular, pero actuar pronto puede ayudar a una persona con esta afección a obtener los servicios y tratamientos que necesite para llevar una vida plena.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR (DM)?
El primer paso para diagnosticar la DM es una visita a un proveedor de atención médica para un examen físico. Hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares de la
persona, incluidos los miembros de la familia con DM, y los antecedentes médicos, como problemas musculares que la persona pueda estar experimentando.
Diferentes pruebas pueden ayudar a los proveedores de atención médica a diagnosticar la DM y determinar qué tipo de DM está presente. Las pruebas también pueden descartar otros problemas que podrían causar debilidad muscular, como lesiones, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos u otras enfermedades musculares. Estas pruebas pueden incluir:1
- Análisis de sangre para medir los niveles de ciertas sustancias que pueden ser elevados en una persona con Los niveles elevados de estas sustancias pueden indicar debilidad muscular, lesiones y enfermedades, e indicar la necesidad de pruebas adicionales.
- Biopsias musculares, que implican la extracción de una pequeña porción de tejido muscular con una aguja o una pequeña incisión. Los proveedores examinan el tejido bajo un microscopio para verificar si hay signos distintivos de DM. Los pacientes diagnosticados mediante biopsia muscular generalmente también necesitan pruebas genéticas para confirmar mutaciones en sus
- Pruebas genéticas para buscar genes que se sabe que causan o están asociados con una enfermedad muscular hereditaria. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la
- Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de debilidad y atrofia muscular, evaluar reflejos y coordinación, y detectar
- Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG), para medir el ritmo y la frecuencia de los latidos cardíacos, o un ecocardiograma (Eco), para medir la fuerza de los latidos cardíacos y observar la estructura del corazón. Algunas formas de DM causan problemas cardíacos, como latidos cardíacos
- Evaluaciones del ejercicio para medir la fuerza muscular y la respiración del paciente, y detectar cualquier aumento de los índices de ciertos marcadores después del
- Pruebas de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética (IRM) y la ecografía, que utilizan ondas de radio/campos magnéticos y ondas sonoras,
respectivamente, para tomar fotografías del interior del cuerpo, examinar la calidad y el volumen de los músculos y medir el reemplazo graso del tejido muscular.
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¿QUÉ ES EL DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Discapacidad intelectual es un término utilizado cuando una persona no tiene la capacidad de aprender a niveles esperados y funcionar normalmente en la vida cotidiana. En los niños, los niveles de discapacidad intelectual varían ampliamente, desde problemas muy leves hasta problemas muy graves. Los niños con discapacidad intelectual puede que tengan dificultad para comunicar a otros lo que quieren o necesitan, así como para valerse por sí mismos. El discapacidad intelectual podría hacer que el niño aprenda y se desarrolle de una forma más lenta que otros niños de la misma edad. Estos niños podrían necesitar más tiempo para aprender a hablar, caminar, vestirse o comer sin ayuda y también podrían tener problemas de aprendizaje en la escuela.
El discapacidad intelectual puede ser la consecuencia de un problema que comienza antes de que el niño nazca hasta que llegue a los 18 años de edad. La causa puede ser una lesión, enfermedad o un problema en el cerebro. En muchos niños no se conoce la causa del discapacidad intelectual. Algunas de las causas más frecuentes del discapacidad intelectual, como el síndrome de Down, el síndrome alcohólico fetal, el síndrome X frágil, afecciones genéticas, defectos congénitos e infecciones, ocurren antes del nacimiento. Otras causas ocurren durante el parto o poco después del nacimiento.
En otros casos, las causas del discapacidad intelectual no se presentan sino hasta cuando el niño es mayor, tales como lesiones graves de la cabeza, accidentes cerebrovasculares o ciertas infecciones.
¿CUÁLES SON ALGUNOS SIGNOS DEL DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Por lo general, mientras más grave sea el grado de discapacidad intelectual, más temprano se identificarán los síntomas. Sin embargo, podría ser difícil indicar la manera como el discapacidad intelectual afectará a los niños más tarde en la vida. Hay muchos síntomas de discapacidad intelectual. Por ejemplo, los niños con discapacidad intelectual puede que:
- se sienten, gateen o caminen más tarde que otros niños
- aprendan a hablar más tarde o tener problemas para hablar
- tengan dificultad para recordar cosas
- tengan problemas para entender las reglas sociales
- tengan dificultad para ver las consecuencias de sus acciones
- tengan dificultad para resolver problemas
¿QUÉ PUEDO HACER SI CREO QUE MI HIJO TIENE DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Por favor hable con el médico o enfermera de su hijo. Si usted o su doctor piensan que podría existir algún problema, puede llevar a su hijo a un pediatra especializado en desarrollo u otro especialista; también puede llamar a su agencia local de intervención temprana (para niños menores de 3 años) o su escuela pública (para niños de 3 años o más).
DIAGNOSTICO
La discapacidad intelectual se identifica por problemas en el funcionamiento tanto intelectual como adaptativo.
El funcionamiento intelectual se evalúa con un examen realizado por un médico y mediante pruebas estandarizadas. Si bien ya no se requiere un puntaje de prueba de CI a escala completa para el diagnóstico, las pruebas estandarizadas se utilizan como parte del diagnóstico de la afección. Una puntuación de CI de escala completa de alrededor de 70 a 75 indica una limitación significativa en el funcionamiento intelectual.2 Sin embargo, la puntuación de CI debe interpretarse en el contexto de las dificultades de la persona en las habilidades mentales generales. Además, los puntajes en las subpruebas pueden variar considerablemente, de modo que el puntaje de CI de escala completa puede no reflejar con precisión el funcionamiento intelectual general.
Se consideran tres áreas de funcionamiento adaptativo:
- Conceptual: lenguaje, lectura, escritura, matemáticas, razonamiento, conocimiento,
- Social: empatía, juicio social, habilidades de comunicación, la capacidad de seguir reglas y la capacidad de hacer y mantener amistades.
- Práctico: independencia en áreas como cuidado personal, responsabilidades laborales, administración de dinero, recreación y organización de tareas escolares y laborales
El funcionamiento adaptativo se evalúa a través de medidas estandarizadas con el individuo y entrevistas con otros, como familiares, maestros y cuidadores.
La discapacidad intelectual se identifica como leve (la mayoría de las personas con discapacidad intelectual se encuentran en esta categoría), moderada o grave. Los síntomas de la discapacidad intelectual comienzan durante la infancia o la adolescencia. Los retrasos en el lenguaje o las habilidades motoras pueden verse a los dos años. Sin embargo, es posible que no se identifiquen niveles leves de discapacidad intelectual hasta la edad escolar, cuando un niño puede tener dificultades académicas.
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¿QUÉ SON LOS TEAF?
Los trastornos del espectro alcohólico fetal son una variedad de efectos que se pueden presentar en las personas cuyas madres bebieron alcohol durante el embarazo. Estas afecciones pueden perjudicar a cada persona de diferente manera y pueden ser desde leves hasta graves. Pueden afectar la mente o el cuerpo, o ambos. Debido a que los TEAF abarcan una serie de trastornos, las personas que los tienen pueden presentar una amplia variedad y combinación de síntomas.
Estas afecciones pueden perjudicar a cada persona de diferente manera y pueden ser desde leves hasta graves. Una persona con un TEAF puede tener:
- Bajo peso
- Mala coordinación.
- Conducta
- Dificultad para prestar atención.
- Mala
- Dificultades en la escuela (especialmente en matemáticas).
- Discapacidades del
- Retrasos en el habla y el
- Discapacidad intelectual o coeficiente intelectual
- Capacidad de razonamiento y juicio
- Problemas de succión y dificultades para dormir en los bebés.
- Problemas de audición y de visión.
- Problemas del corazón, los riñones o los
- Estatura más baja de la estatura
- Cabeza de tamaño pequeño.
- Características faciales anormales, como por ejemplo, surco menos marcado entre la nariz y el labio superior (este pliegue se llama filtro o surco subnasal).
DIAGNOSTICO
Diagnosticar los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) puede ser difícil debido a que no existe una prueba médica, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. Y otros trastornos, como el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y el síndrome de Williams, tienen síntomas como los del síndrome alcohólico fetal (SAF).
Para diagnosticar los TEAF, los médicos prestan atención a lo siguiente:
- Exposición prenatal al alcohol, aunque no se necesita confirmar esto para hacer un diagnóstico.
- Problemas del sistema nervioso central (p. , cabeza pequeña, problemas de atención e hiperactividad, mala coordinación).
- Peso, estatura, o ambos, más bajos que el
- Características faciales anormales (p. , surco liso entre la nariz y el labio superior).
Si usted o el médico cree que puede haber algún problema, solicite al doctor que le remita a un especialista (un experto en trastornos del espectro alcohólico fetal), como un pediatra especializado en el desarrollo, un psicólogo infantil o un genetista clínico.
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